Methoden der Pränatalen Diagnostik

Vorgeburtliche Untersuchungen spielen in jeder Schwangerschaft eine Rolle. Dennoch sind werdende Mütter oft mit Ängsten und Unsicherheiten konfrontiert, was die verschiedenen Methoden und Risiken der Pränatalen Diagnostik (PND) betrifft. Der folgende Beitrag gibt einen Überblick über die wichtigsten Untersuchungsmethoden und informiert über deren Nutzen und Risiken.

Die Ultraschalluntersuchung (Sonografie)

Ultraschalluntersuchungen sind ein fixer Bestandteil während der Schwangerschaft und werden in nahezu allen gynäkologischen Praxen durchgeführt. Bei dieser ärztlichen Untersuchung werden Ultraschallwellen vom Körper der Mutter und des Babys reflektiert. Die Anwendung der Untersuchung wird vaginal oder über die Bauchdecke durchgeführt. Daraus lässt sich auch elektronischem Wege ein Bild ausgeben und werdende Eltern haben hier die Gelegenheit, zum ersten Mal einen Blick auf das heranwachsende Kind im Mutterbauch zu werfen. Oft besteht auch die Möglichkeit, einen Ausdruck des Ultraschalls vom Arzt mit nach Hause zu nehmen.

Bei Sonografien am Anfang einer Schwangerschaft wird das Stadium derselben ermittelt und es wird überprüft, ob Zwillinge heranwachsen oder das Risiko einer Eileiterschwangerschaft besteht. Bei darauf folgenden Untersuchungen im Verlauf der Schwangerschaft wird das Wachstum und die Gesundheit des Kindes kontrolliert. Dazu werden die Lage und Struktur der Placenta, Herztraktionen sowie die Fruchtwassermenge untersucht. Zudem kann das Verfahren Hinweise auf Organerkrankungen und Fehlbildungen des Kindes geben.

Im Rahmen der aktuellen Mutterschaftsrichtlinien sind derzeit drei Untersuchungen (9.–12. Woche; 19.–22. Woche; 29.–32) während der Schwangerschaft vorgesehen. Für Mutter und Kind bestehen dabei keinerlei medizinische Risiken.

Die Chorionzottenbiopsie

Bei der Chorionzottenbiopsie (Chorion = mittlere Eihaut) erfolgt eine Entnahme von Zottengewebe durch die Bauchdecke oder die Scheide der Frau mittels eines dünnen Plastikschlauchs. In der Regel wird vor allem Frauen ab 35 zu dieser Untersuchung geraten, da sich das Risiko für Veränderungen in den Erbanlagen mit steigendem Alter der Mutter erhöht. Mittels einer Chorionzottenbiopsie können Chromosomenabweichungen, Muskel-, Blut- oder Stoffwechselerkrankungen (u.a. Mukoviszidose), Erbkrankheiten (bei gezielter DNA-Analyse), das Geschlecht und Blutgruppen festgestellt werden, sie gibt jedoch keine Hinweise auf Neuralrohrdefekte. Das sind jene Defekte die Ausbildung des Gehirns, des Schädelknochen und auch der Wirbelsäule betreffen.

Laut Statistik liefert das Verfahren nur in etwa 1% aller Fälle unrichtige Diagnosen. Da der Eingriff nicht ganz ungefährlich für den Fötus ist wird die Untersuchung meistens zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Speziell bei der Anwendung vor der 10. Schwangerschaftswoche besteht die Gefahr, dass der Fötus durch die Untersuchung beeinträchtigt wird. Ein großer Vorteil der Chorionzottenbiopsie liegt darin, dass die Ergebnisse vergleichsweise früh vorliegen (bereits ab 8 Tagen danach).

Amniozentese oder Fruchtwasserpunktion

Während einer Amniozentese werden mittels einer durch die Bauchdecke eingeführten Hohlnadel einige Milliliter Fruchtwasser aus der Fruchtblase entnommen. Der Einstich erfolgt unter Ultraschallkontrolle und manchmal in Verbindung mit einer örtlichen Betäubung. Das entnommene Fruchtwasser enthält u.a. abgelöste Zellen des Ungeborenen, von denen eine Zellkultur zu Untersuchungszwecken angelegt werden kann. Die Amniozentese wird zur gezielteren Diagnose nach einem auffälligem Triple-Test oder Ultraschallbefund eingesetzt. Wenn Erbkrankheiten in der Familie vorhanden sind, kann durch durch diese Untersuchung diagnostiziert werden, ob das Ungeborene von dem genetischen Defekt betroffen ist. Die Ergebnisse der Amniozentese sind sehr genau, Fehldiagnosen sehr selten. Festgestellt werden können Chromosomenstörungen, wie z.B. Trisomien, von denen vor allem die als "Down-Syndrom" das Bekannteste ist. Weiterhin können Neuralrohrdefekte sowie Erbkrankheiten, z.B. schwere Muskel- und Stoffwechselerkrankungen, festgestellt werden.

Nach dem Eingriff können Krämpfe, Wehen, Fruchtwasserverlust oder leichte Blutungen auftreten. Das es zu einer Fehlgeburt durch den Eingriff kommen kann, wird mit einem Risiko von 0,5 bis 2,4% angegeben. Zwar können Erkrankungen und Chromosomenabweichungen diagnostiziert werden, der Schweregrad eines Krankheitsbildes ist jedoch häufig nicht vorherzusagen. Wenn das Ergebnis nach einer Fruchtwasserpunktion auffällig und beunruhigend ist, kann sich die Frage nach einem Schwangerschaftsabbruch stellen. Da die Schwangerschaft zu diesem Zeitpunkt bereits sehr weit fortgeschritten ist, bleibt hier als einzige Möglichkeit eine künstlich eingeleitete Geburt.

Der Eingriff der Amniozentese wird in der Regel ab der 16. Schwangerschaftswoche vorgenommen, in Ausnahmefällen (Frühamniozentese) ab der 13. Schwangerschaftswoche. Die Wartezeit auf die Ergebnisse ist relativ lange (zwischen zwei und vier Wochen) und diese Wartezeit kann für Eltern die Befürchtungen als sehr belastend empfunden werden.

Ersttrimesterscreening

Die Methode des Ersttrimesterscreenings besteht aus mehreren Verfahren, die im ersten Schwangerschaftsdrittel (Ersttrimester) durchgeführt werden. Das Ergebnis dieser Untersuchung dient der Erkennung von Chromosomenanomalien wie z.B. dem Down-Syndrom. Die einzelnen Schritte umfassen eine spezielle Ultraschalluntersuchung sowie einen Bluttest.

Bei der Ultraschalluntersuchung wird die Nackentransparenz des Embryos gemessen. Ist diese größer als gewöhnlich, kann dies auf das Vorliegen von Erkrankungen oder eine Chromosomenstörung hindeuten. Durch die zusätzliche Blutabnahme werden Schwangerschaftshormone und Eiweißkörper bestimmt. Abschließend werden die Ergebnisse mit dem Alter der Schwangeren und dem Schwangerschaftszeitpunkt verglichen um so ein Gesamtrisiko zu errechnen.

Die Aussagekraft dieser Methode ist zwar höher als jene des Triple-Tests, allerdings kann auch hier nur ein Hinweis auf das Vorliegen einer Behinderung erfolgen. So können einige Befunde auffällig sein, ohne dass tatsächlich eine Krankheit vorliegen muss. Umgekehrt ist es möglich, dass tatsächliche Erkrankungen des Ungeborenen unentdeckt bleiben. Beim Vorliegen eines auffälligen Ergebnisses kann auf Wunsch eine weiterführende Diagnostik (Chorionzottenbiopsie, Fruchtwasseruntersuchung, etc.) erfolgen.

Der Ersttrimester-Test sollte zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche erfolgen. Die Ultraschallmessung wird in eigens dafür zertifizierten Praxen oder Kliniken durchgeführt, die Blutabnahme kann in der gynäkologischen Praxis erfolgen.

Triple-Test

Beim so genannten Triple-Test wird der werdenden Mutter Blut entnommen und dieses auf die Schwangerschaftshormone HCG und Östriol untersucht. Zusätzlich werden die Werte des AFP, ein im Blutkreislauf der Mutter enthaltenes Eiweiß das dem Fötus entstammt, bestimmt. Die ermittelten Werte werden im Labor mit dem Alter der Schwangeren und der Schwangerschaftsdauer in Beziehung gebracht um so das individuelle Risiko einer Chromosomenstörung einzuschätzen.

Der Triple-Test ist eine Untersuchung bei der kein Risiko für den Fötus besteht. Oft dient das Untersuchungsergebnis häufig als Entscheidungsgrundlage für die Anwendung weiterer Tests. Wie beim Ersttrimesterscreening ist auch hier zu beachten, dass der Test keine verlässliche Diagnose ermöglicht. Das Ergebnis kann lediglich Hinweise auf ein erhöhtes Risiko für Behinderungen wie das Down-Syndrom oder einen Neuralohrdefekt geben.

Der Test erfolgt zumeist ab der 16. Schwangerschaftswoche in der gynäkologischen Praxis. Ein Ergebnis liegt nach etwa einer Woche vor.